медицинский портал медикул.ру

Сегодня 18 декабря 2017 года
Медицинский словарь Медицинские учреждения Медицинские препараты Анатомия человека О сайте




Мед разделы:


Главная страница
Традиционная медицина
Народная медицина
Секреты красоты
Питание и здоровье
Все о мозге человека
Поиск по сайту
Карта сайта


телефоны экстренной помощи






Атаксия телеангиэктактическая



Атаксия телеангиэктактическаяУ 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз неблагоприятен.. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. ) и почти у всех - нарушение клеточного иммунитета. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.
Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза. Лечение симптоматическое. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Атаксия телеангиэктактическая (синдром Луи-Бар) - относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез до конца не раскрыт. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани.

Ключевые слова: Атаксия телеангиэктактическая


Смотрите также:

Словарик заболеваний:

Аортоподвздошный тип

Амблиопия обскурационная

Болезнь Гоше

Бронхит хронический

Бредовые синдромы





Поиск:




Medicul.ru (c) 2006-2017 все права защищены.