медицинский портал медикул.ру

Сегодня 24 июнь 2017 года
Медицинский словарь Медицинские учреждения Медицинские препараты Анатомия человека О сайте




Мед разделы:


Главная страница
Традиционная медицина
Народная медицина
Секреты красоты
Питание и здоровье
Все о мозге человека
Поиск по сайту
Карта сайта


телефоны экстренной помощи






Фенилкетонурия



ФенилкетонурияДети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. ), которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями. Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).

Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями. Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.

Диагноз. Фенилкетонурия - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Этиология и патогенез. Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина. за такими семьями, где уже имелись дети с фенилкетонурией. Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина. Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использована ем точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови ц моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др. )

Лечение. е. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Обнаруживается склонность к артериальной гипотенэии. Молоко и другие продукты животного происхождения из диеты исключают и назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке. Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни.

Профилактика. Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска, т. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным профаммам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. Выявление и лечение детей по программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности. Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.. Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного" (поджатые ноги и согнутые руки). Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях-раннему лечению. Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л. Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л).

Ключевые слова: Фенилкетонурия


Смотрите также:

Словарик заболеваний:

Аортоподвздошный тип

Аномалии мочевыделительной системы

Аденома предстательной железы

Амблиопия истерическая

Адреногенительный синдром





Поиск:




Medicul.ru (c) 2006-2017 все права защищены.