медицинский портал медикул.ру

Сегодня 14 декабря 2017 года
Медицинский словарь Медицинские учреждения Медицинские препараты Анатомия человека О сайте




Мед разделы:


Главная страница
Традиционная медицина
Народная медицина
Секреты красоты
Питание и здоровье
Все о мозге человека
Поиск по сайту
Карта сайта


телефоны экстренной помощи






Врожденные нарушения половой дифференцировки



Врожденные нарушения половой дифференцировкиНаблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половые желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы, половых желез). Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 46, XY. Труднее диагностируется "чистая дисгенезия гонад", при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется какХХ/XY.

Лечение. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков.

Дисгенезия тестикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные половые органы бисексуальны. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора.

Синдром Кпайнфелтера - гинекомастия, евнухоидныа пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY; Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм)-развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских поповых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY.

Истинный гермафродитизм - наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых признаков. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потеря одной хромосомы либо изменения структуры хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки.

В этих случаях ткань половой железы неспособна к нормальной секреции половых гормонов и развитие мужских или женских начал определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.

Симптомы, течение. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY.

При синдроме Шерешевского - Тернера и "чистой дисгенезии гонад" в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. При необходимости проводят коррекцию пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы. Врожденные нарушения половой дифференцировки - заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.

Патогенез. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, ной полный набор генов. Половая принадлежность гонады определяется генетически и зависит от сочетания поповых хромосом; две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и Y-хромосом - мужской пол. Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады отсутствуют; рудиментарные матка, трубы, влагалище. Заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пода: для усиления феминизации применяют эстрадиоладипропионат, микрофоллин, для маскулинизации-теотостерона пропинат, тестэнат, сустанон-250, омнадрен.. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского - Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, наружных половых органов, низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, часто аномалии скелета - вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы - пороки сердца и крупных сосудов. Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна.

Ключевые слова: Врожденные нарушения половой дифференцировки


Смотрите также:

Словарик заболеваний:

Адреногенительный синдром

Адгезивный (слипчивый) средний отит

Болезнь Рейно

Агранулоцитоз

Абсцесс дугласова пространства





Поиск:




Medicul.ru (c) 2006-2017 все права защищены.